Το ρολόι μου δείχνει λίγο πριν τις δέκα το πρωί. Στην οδό Τιμοθέου στο Βύρωνα στο κτίριο της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) η πόρτα που ανοίγει με φέρνει σε επαφή με μια άγνωστη αλλά ιδιαίτερη πραγματικότητα για την οποία λίγα είχα διαβάσει μέχρι σήμερα. Εκεί με περιμένουν τρεις γυναίκες, οι οποίες θα μου μιλήσουν για τον κόσμο των σπανίων παθήσεων, αυτόν για τον οποίο δίνουν μάχη καθημερινά, αυτόν τον οποίο λίγος κόσμος γνωρίζει ή έχει ακουστά.

Πώς θα αισθανόσασταν αν κατά την επίσκεψη σας στο γιατρό εκείνος σας έλεγε πως δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, πως δεν γνωρίζει από τι πάσχετε; Κι ακόμα κι αν προχωρούσε στη διάγνωση της ασθένειας, πώς θα αισθανόσασταν εάν σας έλεγε πως δεν υπάρχει θεραπεία ή δεν γνωρίζει την αγωγή που πρέπει να ακολουθήσετε.

Με αυτή την πραγματικότητα είναι αντιμέτωποι πολλοί άνθρωποι σε ολόκληρο τον κόσμο, οι οποίοι καλούνται να πληρώσουν φάρμακα, να δράσουν λαμβάνοντας ελλιπή ενημέρωση και να διεκδικήσουν το αυτονόητο δικαίωμα, αυτό της ζωής με αξιοπρέπεια. Θυμάμαι μια φράση που άκουσα κατά τη διάρκεια των συναντήσεων: «Οι γονείς είναι αυτοί που θα μάθουν στο παιδί πώς να διαχειρίζεται τις σπάνιες παθήσεις», να μεταδώσουν δηλαδή τις αρχές ώστε να σέβεται έναν «σπάνιο» άνθρωπο και σε περίπτωση που αυτό νοσήσει, εκείνοι έχουν το καθήκον να το κάνουν να καταλάβει πώς μπορεί να ζήσει με την πάθησή του, ακόμα και να την αγαπήσει.

Τι είναι όμως μία σπάνια ασθένεια; Σύμφωνα με έγγραφο της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τη δημόσια υγεία, στην Ευρώπη μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Στη χώρα μας, σύμφωνα με τα τελευταία διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία, τουλάχιστον ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια, ενώ στην Ευρώπη νοσούν πάνω από 30 εκατομμύρια άτομα.

Πώς είναι να ζεις με μια σπάνια πάθηση«Αγάπησα την ασθένειά μου και έμαθα να ζω με αυτήν. Αν δεν αγαπήσεις τον εαυτό σου με αυτό που κουβαλάς, τότε δεν μπορείς να συνεχίσεις», λέει στην HuffPost Greece η 32χρονη Δαμιανή Ηλιοπούλου κατά τη διάρκεια της συζήτησής μας και με τη φράση αυτή επιλέγω να ξεκινήσουμε. Οι ασθενείς των σπάνιων νοσημάτων είναι περισσότεροι απ’ όσους νομίζουμε, δεν διαφέρουν σε τίποτα από τους υπόλοιπους ανθρώπους και έχουν τα ίδια δικαιώματα. Η κ. Ηλιοπούλου γεννήθηκε με νευροϊνωμάτωση, ενώ η ασθένειά της, όπως η ίδια εξηγεί, στάθηκε πολλές φορές η αφορμή για να βιώσει έντονο ρατσισμό και απόρριψη από τους εργοδότες και τον κοινωνικό περίγυρο.

Η νευροϊνωμάτωση είναι μία σπάνια πάθηση. Πρόκειται για γενετική διαταραχή με νευρολογικές, μυοσκελετικές, ακοολογικές (NF 2) και δερματικές ανωμαλίες ή βλάβες αλλά και προδιάθεση για νεοπλασία. Διακρίνεται σε τρεις τύπους.

«Για πολλά χρόνια εργαζόμουν σε μια εταιρεία φύλαξης ενώ κάποια στιγμή χρειάστηκε να μεταφερθώ σε ένα κατάστημα στο Κολωνάκι. Η υπεύθυνη μόλις με αντίκρισε ζήτησε αμέσως την απομάκρυνσή μου με τη δικαιολογία πως δεν θέλει στο μαγαζί της να δουλεύουν τοξικομανείς. Με χαρακτήρισε τοξικομανή, χωρίς να έχει γνώση της κατάστασής μου. Δεν μπορείς να χαρακτηρίζεις και να κρίνεις κάτι που δεν γνωρίζεις», περιγράφει η κ. Ηλιοπούλου.

«Αγάπησα την ασθένειά μου και έμαθα να ζω με αυτήν. Αν δεν αγαπήσεις τον εαυτό σου με αυτό που κουβαλάς, τότε δεν μπορείς να συνεχίσεις»Ως φοιτήτρια νοσηλευτικής πλέον έστειλε το βιογραφικό της σε ένα γηροκομείο. Ο ιδιοκτήτης από το τηλέφωνο με χαρά της ανακοίνωσε την πρόσληψη, ενώ μόλις συναντήθηκαν από κοντά, εκείνος εξαγριωμένος την έδιωξε, ρωτώντας τη πώς ζητά να εργαστεί πάσχοντας από μια «κολλητική» ασθένεια. Φυσικά κάτι τέτοιο δεν ίσχυε. «Πώς αντέδρασες σε όλα αυτά;» τη ρώτησα. «Έφυγα κλαίγοντας», μου είπε. Σύντομα όμως η απόρριψη και ο πόνος μετατράπηκαν σε δύναμη, επιμονή για να διεκδικήσει και να μην αφήσει τίποτα να της στερήσει την αξιοπρέπεια.

Η λύπη, ο φόβος και το αίσθημα της απόρριψης όμως είναι μόνο μερικές από τις προκλήσεις που έχει να αντιμετωπίσει στην καθημερινότητά του ένας «σπάνιος» άνθρωπος. Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση, για παράδειγμα, έχουν να καταβάλλουν τεράστια ποσά για τα χειρουργεία που χρειάζονται, κάποια εκ των οποίων μπορεί να φτάνουν και τα 3.000 -ή και περισσότερα- ευρώ.

Ακόμα ένα εμπόδιο που έχουν να ξεπεράσουν είναι η ελλιπής ενημέρωση ακόμα και από την πλευρά πολλών γιατρών. «Πολλές φορές επισκεπτόμαστε γιατρούς και τους παρέχουμε εμείς ενημέρωση για την ασθένειά μας ώστε να καταλήξουν σε ασφαλή συμπεράσματα. Γι’ αυτό άλλωστε ζητάμε και τη δημιουργία εξειδικευμένων κέντρων, τα οποία θα στελεχώνουν άνθρωποι που θα έχουν εκπαιδευτεί ακριβώς για την εκάστοτε πάθηση», επισημαίνει στη συνέχεια η κ. Ηλιοπούλου.

Οι συλλογικότητες που στηρίζουν τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσειςΗ 38χρονη Λαμπρινή Σωτηροπούλου είχε τα πρώτα συμπτώματα της ίδιας πάθησης από 40 ημερών. Ένας δερματολόγος με σπουδές στη Γερμανία διέγνωσε την κατάστασή της έπειτα από συνεχείς επισκέψεις σε γιατρούς. Στα δεκατέσσερα της χρόνια έπαθε την πρώτη κρίση επιληψίας, ενώ ο παιδονευρολόγος ενημέρωσε τους γονείς της για τα συμπτώματα της νόσου. Κάθε χρόνο έπρεπε να πραγματοποιεί μια σειρά εξετάσεων για την παρακολούθηση των συμπτωμάτων.

Μεγαλώνοντας -και ειδικά μετά τη γέννηση του γιου της– ήθελε να ενημερωθεί περαιτέρω για την πάθησή της, ενώ για περισσότερα από δύο χρόνια συνομιλούσε με συνασθενείς και γονείς ασθενών προτείνοντας τη δημιουργία συλλόγου που θα παρείχε ακόμα περισσότερες πληροφορίες στους ενδιαφερόμενους.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF» ιδρύθηκε έτσι το 2013. «Στόχος μας είναι να δημιουργηθεί ένα κέντρο ασθενών με την εν λόγω πάθηση ώστε να πραγματοποιούνται οι ιατρικές εξετάσεις καθώς και οι χειρουργικές επεμβάσεις όταν απαιτείται. Με την εξειδίκευση των γιατρών για τη νόσο θα αποφεύγεται η λάθος διάγνωση και οι άσκοποι πειραματισμοί, ενώ θα πετύχουμε την έγκυρη πρόληψη, σωστή διάγνωση και καθοδήγηση», αναφέρει η ιδρύτρια του Πανελλήνιου Συλλόγου.

Πέρα από τις εκδηλώσεις, τις συναντήσεις με εκπροσώπους των υπουργείων αλλά και τις συνέργειες με άλλους συλλόγους υπάρχει και το συναισθηματικό κομμάτι, εξηγεί η κ. Σωτηροπούλου. «Μέσω των συλλόγων δημιουργείται η ελπίδα για ποιότητα ζωής ενθαρρύνοντας τους ασθενείς να ξεπεράσουν τους φόβους και τις ανασφάλειες που πηγάζουν από την άγνωστη πάθηση. Καλούμε τους ιατρικούς φορείς να εξειδικευτούν, να συνεργαστούν με ειδικά κέντρα και να ενισχυθεί η έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες», σημειώνει στη συνέχεια.

Τι γίνεται με τις σπάνιες καρδιοπάθειες των παιδιών

Η κ. Αθηνά-Βαρέλα Κολτσιδοπούλου είναι η ιδρύτρια και πρόεδρος του συλλόγου «Η καρδιά του παιδιού». Όπως η ίδια τονίζει, κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 1.000 παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες.

Ο όρος «συγγενής καρδιοπάθεια», υποδηλώνει μια εκ γενετής ανωμαλία στην καρδιά ή στα αγγεία. Από τα παιδιά αυτά, περισσότερα από 500 χρειάζονται καρδιοχειρουργική αντιμετώπιση μια ή και περισσότερες φορές στη ζωή τους. Πολύ συχνά μάλιστα, χρειάζονται εγχείρηση καρδιάς σε επείγουσα βάση, σαν νεογέννητα, πριν καν βγουν από το μαιευτήριο.

Η σωστή διάγνωση και η έγκαιρη αντιμετώπιση θα επιτρέψουν στο 80% των παιδιών αυτών να φτάσουν μέχρι την ενηλικίωση, να απολαύσουν ένα άκρως ικανοποιητικό προσδόκιμο επιβίωσης και να ενταχθούν πλήρως στο κοινωνικό σύστημα.

Όπως εξηγεί η κ. Κολτσιδοπούλου, η πρώτη επαφή της με τον κόσμο των σπανίων παθήσεων έγινε το 1979 όταν η νεογέννητη τότε κόρη της διαγνώστηκε με μια συγγενή καρδιοπάθεια. Φυσικά την εποχή εκείνη δεν υπήρχαν τα κέντρα που υπάρχουν τώρα κι έτσι αναγκάστηκε να μεταβεί στη Βοστώνη. Στόχος του Συλλόγου είναι η υλοποίηση δράσεων μέσω των οποίων να επιτυγχάνεται η ηθική, υλική και ψυχολογική στήριξη των παιδιών που πάσχουν από συγγενείς καρδιοπάθειες και των οικογενειών τους, καθώς και η παροχή πληροφόρησης προς αυτούς και την κοινωνία.

Το 1983 ιδρύθηκε επίσημα ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Ενημέρωσης & Βοήθειας Καρδιοπαθών Παιδιών με διακριτικό τίτλο «Η Καρδιά του Παιδιού» από γονείς καρδιοπαθών παιδιών, με όραμα την δημιουργία ενός οργανωμένου δημόσιου παιδοκαρδιολογικού και παιδοκαρδιοχειρουργικού κέντρου, που θα εξυπηρετεί απόλυτα τις ανάγκες τους. Κατόπιν πολλών πιέσεων και διαβημάτων της «Καρδιάς του Παιδιού», δημιουργήθηκε το παιδοκαρδιολογικό και παιδοκαρδιοχειρουργικό κέντρο του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», το οποίο δυστυχώς δεν ανταποκρίθηκε στις προσδοκίες των γονέων και των παιδιών που πάσχουν από συγγενείς καρδιοπάθειες.

Το αποτέλεσμα της αναποτελεσματικής λειτουργίας του προαναφερόμενου κέντρου δημιούργησε την ανάγκη να καλύπτονται τα περιστατικά από ιδιωτικά κέντρα με ιδιαίτερα μεγάλο κόστος για τους γονείς. Ο απώτερος σκοπός του συλλόγου είναι η επαναλειτουργία του δημόσιου παιδοκαρδιολογικού και παιδοκαρδιοχειρουργικού κέντρου.

Η πρόσβαση στα φάρμακα και οι άλλες προκλήσεις

Να σημειωθεί ότι η Π.Ε.Σ.ΠΑ ανήκει στον ευρωπαϊκό οργανισμό για τις σπάνιες παθήσεις, Eurordis, ενώ είναι μέλος του συμβουλίου ενώσεων της Ευρώπης-CNA (Council of National Alliances). Παράλληλα, εκπροσωπεί τη χώρα μας στην επιτροπή του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου. Σήμερα μέλη της Ένωσης είναι 26 σύλλογοι για τις σπάνιες ασθένειες και πάρα πολλοί μεμονωμένοι ασθενείς.

Δεκάδες ιστορίες ασθενών αλλά και όλων εκείνων που εμπλέκονται με τα σπάνια νοσήματα έχει να διηγηθεί και η κ. Μαριάννα Λάμπρου, η οποία το 2003 ίδρυσε την Πανελλήνια Ένωση Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), ενώ διατελεί πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκληρύνσεως (Ε.Ε.Ο.Σ.).Η κόρη της, Κατερίνα, έπασχε από οζώδη σκλήρυνση, ενώ όσο βρισκόταν ακόμα στη ζωή μαζί με τη μητέρα της πάλευε για τα δικαιώματα των συνασθενών της.

Η κ. Λάμπρου μιλά για τις τεράστιες προσπάθειες που εδώ και χρόνια καταβάλλουν όλοι οι φορείς που συνεργάζονται ώστε οι ασθενείς να λαμβάνουν τόσο τα επιδόματά τους όσο και τα φάρμακα που χρειάζονται για τη θεραπεία τους. «Υπάρχουν άνθρωποι που φτάνουνστο χείλος του γκρεμού και θέλουν να αυτοκτονήσουν, μας παίρνουν τηλέφωνα απεγνωσμένοι, αφού στο βαρύ φορτίο της ασθένειας αυτής καθαυτής έρχεται να προστεθεί και το τεράστιο οικονομικό κόστος για τις ανάγκες τους που προκύπτει από τις συνεχείς περικοπές για την υγεία», περιγράφει η ιδρύτρια της Π.Ε.Σ.ΠΑ.

«Θυμάμαι χαρακτηριστικά ένα βράδυ που κατά τις τρεις χτύπησε το τηλέφωνο. Το σήκωσα παρά την περασμένη ώρα και από το βάθος ακούστηκε η φωνή μιας νεαρής κοπέλας να με ρωτά γιατί το σηκώνω τέτοια ώρα. Αμέσως την προέτρεψα να μου μιλήσει για το πρόβλημά της, αφού κατάλαβα πως αυτό ήταν που είχε ανάγκη. Μιλούσαμε για περισσότερες από δύο ώρες». Κι αυτή είναι μόνο μία από τις άπειρες περιπτώσεις που έχει συναντήσει η κ. Λάμπρου στο δρόμο της.

«Ένα βράδυ κατά τις τρεις χτύπησε το τηλέφωνο, το σήκωσα και από το βάθος ακούστηκε η φωνή μιας νεαρής κοπέλας να με ρωτά γιατί το σηκώνω τέτοια ώρα. Μιλούσαμε για περισσότερες από δύο ώρες»Όπως μας λέει στη συνέχεια, η περιορισμένη ενδονοσοκομειακή φαρμακευτική δαπάνη σε συνδυασμό με τις εκπτώσεις (rebate) και την αυτόματη επιστροφή (clawback) δημιουργούν ένα μη βιώσιμο περιβάλλον για την είσοδο των λεγόμενων «ορφανών φαρμάκων» στην ελληνική αγορά, την ώρα που υπάρχουν 7.500 γνωστές παθήσεις –σύμφωνα με τις επίσημες καταγραφές- και τα φάρμακα που κυκλοφορούν για αυτές είναι περιορισμένα. «Τα ορφανά φάρμακα αποτελούν τη μόνη θεραπευτική λύση για τις ιατρικές ανάγκες των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Αλλά το κράτος με τα μέτρα που προωθεί είναι σαν να έχει βαλθεί να εξοντώσεις τους ασθενείς», τονίζει, ενώ μιλά για την ανάγκη εκπόνησης εθνικού σχεδίου δράσης για τις σπάνιες παθήσεις, προσπάθεια η οποία έχει ξεκινήσει από το 2008 και ακόμα δεν έχει παρουσιάσει έργο.

«Τα ορφανά φάρμακα αποτελούν τη μόνη θεραπευτική λύση για τις ιατρικές ανάγκες των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Αλλά το κράτος με τα μέτρα που προωθεί είναι σαν να έχει βαλθεί να εξοντώσεις τους ασθενείς»

Στο μεταξύ, νέα δεδομένα μαρτυρούν πως οι σπάνιες ασθένειες είναι πάνω από 8.000, εκ των οποίων μόνο το 1% διαθέτει εγκεκριμένα φάρμακα από την ΕΕ. Πολλά Κράτη-Μέλη της ΕΕ έχουν εφαρμόσει συγκεκριμένα μέτρα για να προστατέψουν την πρόσβαση των ασθενών σε αυτές τις θεραπείες. Ο ΕΟΠΥΥ αποζημίωσε το 2016 για ορφανά φάρμακα και παράγωγα αίματος συνολικά 112,8 εκατ. ευρώ (περίπου 3-5% της συνολικής δαπάνης).

Οι τρόποι για έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση

Για τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης των σπανίων ασθενειών μιλά στη HuffPost Greece και η Βιοχημικός και Διευθύντρια της Διεύθυνσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, Δρ. Ελένη Μιχελακάκη.

Αντικείμενο της Δ/νσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας αποτελεί η μελέτη σπανίων παθήσεων και συγκεκριμένα των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων. Πρόκειται για τουλάχιστον 700 διαφορετικά νοσήματα, στα οποία, όπως η ίδια μας λέει, συνεχώς προστίθενται κι άλλα. Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού παρέχει ολοκληρωμένο έργο διάγνωσης των εν λόγω νοσημάτων και αναπτύσσει ερευνητική δραστηριότητα στο πεδίο των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων, ενώ για όλα τα νεογνά που γεννιούνται στην Ελλάδα καλύπτει τον προληπτικό έλεγχο τεσσάρων νοσημάτων, εκ των οποίων τα τρία είναι ενδογενή μεταβολικά.

Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση μπορεί είτε να σώσει τη ζωή του ασθενή ή να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής του, επιτρέποντας συγχρόνως την ανεύρεση φορέων και στο ευρύτερο οικογενειακό δένδρο των πασχόντων και κατ’επέκταση τη χορήγηση γενετικής συμβουλής και την πρόληψη.

Όπως αναφέρει, ο αριθμός, η πολυπλοκότητα και η ποικιλομορφία των κλινικών εκδηλώσεων των σπανίων παθήσεων αποτελούν πρόκληση για κάθε κλινικό γιατρό και επιστήμονα. Συχνά η διάγνωση του νοσήματος καθυστερεί και οι ασθενείς που πάσχουν τελικά από μια σπάνια πάθηση περνούν ένα γολγοθά μέχρι να μάθουν τι έχουν. Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση μπορεί είτε να σώσει τη ζωή του ασθενή ή να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής του, επιτρέποντας συγχρόνως την ανεύρεση φορέων και στο ευρύτερο οικογενειακό δένδρο των πασχόντων και κατ’επέκταση τη χορήγηση γενετικής συμβουλής και την πρόληψη.

Η Δρ. Μιχελακάκη επισημαίνει πως η αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων είναι διεπιστημονική, δηλαδή είναι απαραίτητη η συνεργασία κλινικών γιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων, εργαστηριακών επιστημόνων, ψυχολόγων, διαιτολόγων και άλλων ειδικοτήτων που θα έχουν εξειδίκευση στις σπάνιες παθήσεις. Σύμφωνα με την ίδια, είναι απαραίτητη η αναβάθμιση των υποδομών τόσο σε επίπεδο κλινικών αλλά κυρίως σε επίπεδο εργαστηριακής διάγνωσης, αφού αν οι επαγγελματίες είχαν στα χέρια τους τα απαραίτητα εργαλεία, τότε η διάγνωση -τουλάχιστον- των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων θα γινόταν πετυχημένα στο 80-90% των περιπτώσεων.

H αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων είναι διεπιστημονική, δηλαδή είναι απαραίτητη η συνεργασία κλινικών γιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων, εργαστηριακών επιστημόνων, ψυχολόγων, διαιτολόγων και άλλων ειδικοτήτων που θα έχουν εξειδίκευση στις σπάνιες παθήσεις.

Βεβαίως ανάμεσα στα θετικά βήματα που έχουν υλοποιηθεί αναφορικά με το θέμα των σπανίων παθήσεων συγκαταλέγονται η αναγνώριση -με νόμο- του Orphanet ως επίσημο εργαλείο για την πληροφόρηση ασθενών και γιατρών για τις παθήσεις αυτές, ο νόμος 4461/2017 άρθρ.12 αλλά και η πρόσφατη υπουργική απόφαση του υπουργού Υγείας αναφορικά με την αναγνώριση των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης και εξειδικευμένων διαγνωστικών εργαστηρίων σπανίων και πολύπλοκων νοσημάτων όσο και των ειδικών κέντρων αναφοράς. Αυτά που έχουν ωστόσο ακόμα να γίνουν είναι πολλά και είναι ευθύνη όλων μας να υλοποιηθούν, τονίζει η Δρ. Μιχελακάκη.Ο Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, κ. Χρήστος Μπαρτσόκαςαπό την πλευρά του, παραθέτει την περίπτωση ενός βρέφους οκτώ μηνών, το οποίο διαγνώστηκε με την έλλειψη ενός ενζύμου που προκαλούσε ατροφία στα οστά. Οι γιατροί του έπειτα από ενδελεχή έρευνα εντόπισαν μια εταιρεία στον Καναδά η οποία παράγει το εν λόγω ένζυμο και σήμερα το παιδί που είναι άνω των τεσσάρων ετών χαίρει άκρας υγείας. Όπως σχολιάζει, το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής προελεύσεως και αν δεν διαγνωσθούν και αντιμετωπισθούν εγκαίρως μπορεί να είναι μοιραίες για τα πάσχοντα βρέφη σε ένα ποσοστό 30%.

Φωτογραφίες: Μενέλαος Μυρίλλας/SOOC για την HuffPost Greece