• Γινε μελος του Συλλογου ΠΑ.ΣΥ.Φ.Α.Σ.Μ.Ε.Ν.

    Κάνε αίτηση εγγραφή μέλους

    αιτηση

Τι είναι τα Σπάνια Νοσήματα;

Ο αριθμός των σπανίων νοσημάτων σήμερα πλησιάζουν τον αριθμό των 8.000. Προσβάλλουν ακόμη και το 6% του πληθυσμού σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης, ενώ 650.000 περίπου Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από ένα σπάνιο νόσημα. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων μεταξύ άλλων συγγενών δυσπλασιών, σπάνιων μορφών παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικών, αυτοάνοσων, δερματολογικών, ενδοκρινολογικών, καρδιολογικών, αναπνευστικών, γαστρεντερικών, μεταβολικών, νευρολογικών, νευρομυΪκών, ορθοπεδικών και οφθαλμολογικών νοσημάτων, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό, συχνά, με γενετική προδιάθεση. Κατά τη γέννηση ή τη παιδική ηλικία μπορούν να παρατηρηθούν ήδη ορισμένες ενδείξεις αυτών των σπανίων νοσημάτων και ορισμένα από αυτά αποτελούν σπάνιες μορφές ή σπάνιες επιπλοκές κοινών νοσημάτων. Σε ποσοστό άνω του 50%, τα σπάνια νοσήματα εκδηλώνονται στην ενήλικο ζωή, απειλώντας τη φυσιολογική δραστηριότητα του ανθρώπου, ή προκαλώντας χρόνια αναπηρία. Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από χαμηλό επιπολασμό και μεγάλη πολυπλοκότητα. Για τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, όμως ο έγκαιρος έλεγχος πριν την έναρξη των συμπτωμάτων και στη συνέχεια η κατάλληλη αντιμετώπιση και φροντίδα μπορούν να αυξήσουν το προσδόκιμο επιβίωσης, να βελτιώσουν τη ποιότητα ζωής ή και να θεραπεύσουν πλήρως το νόσημα. Για τους παραπάνω λόγους, είναι αναγκαία και σφαιρική η προσέγγιση, βάσει συγκεκριμένων και συνδυασμένων ενεργειών, ούτως ώστε να αποφεύγεται η υψηλή νοσηρότητα και η  πρόωρη θνησιμότητα, που θα έχουν ως αποτέλεσμα τη βελτίωση των κοινωνικοοικονομικών συνθηκών διαβίωσης των ασθενών.

Η εφαρμογή μοριακών τεχνικών και η ουσιαστική παρέμβαση της γενετικής, τεκμηριώνει τη διάγνωση γρήγορα , εύκολα και με ασφάλεια.

Η παθοφυσιολογία πολλών νοσημάτων διευκολύνθηκε και διαφωτίστηκε σε μεγάλο βαθμό από τη πρόοδο της νευροανατομίας. Ο ρόλος του εγκεφάλου και των τμημάτων του έχει , περισσότερο από κάθε άλλη περίοδο στην ιστορία της ιατρικής, διευκρινιστεί. Για παράδειγμα είναι πλέον γνωστό ότι στα βασικά γάγγλια προγραμματίζεται η κινητικότητα, στον ιππόκαμπο οφείλεται η απομνημόνευση και οι σπάνιοι συνειρμοί, ενώ στις αμυγδαλές του εγκεφάλου ξεκινά ο προσανατολισμός στα ερεθίσματα, η συμπάθεια και η αντίληψη της συγκίνησης.

Η έλλειψη ειδικών πολιτικών υγείας και επιδημιολογικών δεδομένων μέσω των οποίων πρέπει να αξιολογούνται και να αποτιμώνται τα νοσήματα, οι συνέπειες της ‘’παθολογίας’’ αυτών των νοσημάτων στη ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και η ελλιπής ευαισθητοποίηση και συνεργασία γιατρών και υπηρεσιών υγείας, καθυστερούν τη διάγνωση και δυσχεραίνουν τη πρόσβαση στη περίθαλψη.

Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων, σύμφωνα με τον ΕυρωπαΪκό  Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (www.eurordis.org), είναι τα ακόλουθα:

  •  

    Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά έως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.

  • Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία σε ποσοστό 60%

     

  •  

    Προκαλούν αναπηρίες, με αποτέλεσμα να υποβαθμίζεται η ποιότητα ζωής των ασθενών, λόγω έλλειψης αυτονομίας.

  • Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο, λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στη καθημερινότητα.

     

  •  

    Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.

  • Είναι πολύ δύσκολη η θεραπευτική διαχείριση εξαιτίας του ότι οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.  

     

Είναι ζωτικής σημασίας ο προσυμπτωματικός πληθυσμιακός έλεγχος (screening) για τις σπάνιες παθήσεις, ιδίως διαταραχών του μεταβολισμού και παθήσεων κληρονομικής φύσης. Η διαθεσιμότητα αυτών των «δοκιμασιών», θα καταστήσει δυνατή τη στόχευση για το συστηματικό έλεγχο του πληθυσμού, προφυλάσσοντας τους ίδιους τους ασθενείς, αλλά και τις επόμενες γενιές.

Συνοψίζοντας όλα τα παραπάνω, είναι αναγκαία η θέσπιση νομοθετικού πλαισίου με δημιουργία ειδικευμένων κέντρων έγκαιρης διάγνωσης των σπανίων νοσημάτων, με στόχο την άμεση προσβασιμότητα σε διαγνωστικές δοκιμασίες,  θεραπευτική αντιμετώπιση και γενετική συμβουλή, αναμένοντας στη πραγματικότητα, μείωση του αριθμού νέων κρουσμάτων και ταχύτερη θεραπεία όσων ήδη νοσούν. Η βελτίωση των διαδικασιών για τη διακίνηση- διαθεσιμότητα ορφανών φαρμάκων, αναμένεται να οδηγήσει στη βελτίωση της προσβασιμότητας των χρηστών σε φάρμακα και  βοηθητικά εξαρτήματα.

Ο σύλλογός μας ιδρύθηκε αναγνωρίζοντας τις ανάγκες των ατόμων που γεννήθηκαν με ένα σπάνιο νόσημα.

Η ομάδα των ατόμων με σπάνια και χρόνια νοσήματα απαιτεί θεραπείες που μπορεί να είναι πανάκριβες, μπορεί να χρειάζονται ειδικά διατροφικά υποκατάστατα τα οποία κοστίζουν επίσης πολύ ακριβά, μπορεί να χρειάζoνται ειδική αγωγή, όπως π.χ. κινησιοθεραπεία ή φυσικοθεραπεία και βέβαια, τακτικό κλινικοεργαστηριακό έλεγχο.

Με σπάνιο νόσημα μπορεί να διαγνωσθούν 100 άνθρωποι, μπορεί όμως και ένας. Όλοι έχουν τα ίδια δικαιώματα και η πολιτεία έχει απέναντί τους τις ίδιες υποχρεώσεις.

Συνειδητοποιώντας τις ελλείψεις και τις ανάγκες αυτές ιδρύσαμε το σύλλογό μας, για να προστατέψουμε και να υποστηρίξουμε τα δικαιώματα των ασθενών με σπάνια και ορφανά νοσήματα.

Στόχος μας είναι:

1) Να ευαισθητοποιήσουμε τους γιατρούς στη συμπτωματολογία αυτών των νοσημάτων, ούτως ώστε η διάγνωση τους να είναι έγκαιρη. Επιπλέον, να κάνουμε γνωστή την παθοφυσιολογία τους για να έχουν οι πάσχοντες την καλύτερη δυνατή παρακολούθηση σε όλη τους τη ζωή και να τους χορηγείται η ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση. Για το σκοπό αυτό, θα προσπαθήσουμε να υπάρχει συνεργασία μεταξύ των διαφόρων επιστημονικών ομάδων στη χώρα μας αλλά και με κέντρα του εξωτερικού και θα οργανώνουμε επιστημονικές ημερίδες.

2) Να κινητοποιήσουμε την πολιτεία, η οποία ήδη γνωρίζει την ύπαρξη ατόμων που υποφέρουν από αυτά τα νοσήματα από επερώτηση βουλευτή στο Ελληνικό Κοινοβούλιο και από γραπτή ερώτηση ευρωβουλευτή προς την Επιτροπή Υγείας του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου. Υπάρχουν Έλληνες πολίτες στους οποίους γίνεται η διάγνωση ενός σπανίου και χρόνιου νοσήματος για πρώτη φορά στον Ελληνικό χώρο. Και σε αυτούς οι υποχρεώσεις της πολιτείας είναι οι ίδιες με αυτές τις οποίες έχει ήδη αναλάβει σε άλλες περιπτώσεις, στις οποίες έχει αναγνωρίσει το νόσημα ως σπάνιο και χρόνιο. Αυτό ακούγεται αυτονόητο.

Οι προσπάθειες μας, δυστυχώς, δεν τελεσφόρησαν και με λύπη αλλά και θυμό συνειδητοποιούμε ότι η Πολιτεία έχει πάρει το ρόλο του θεατή και όχι αυτό που θα έπρεπε να επιτελεί, δηλαδή του δημιουργού συνθηκών ισοπολιτείας και ισονομίας. Έτσι, οι ασθενείς του Συλλόγου μας κατατάσσονται σε πολίτες δεύτερης κατηγορίας, καθώς δεν μπορούν να καρπωθούν τις «ίσες ευκαιρίες» που η δημοκρατία υπόσχεται σε όλους τους πολίτες της. Όμως, είναι μακρύς ο δρόμος και συχνότατα χωρίς αποτέλεσμα όταν κανείς προσπαθεί να διεκδικήσει τα δικαιώματα που του αναλογούν για να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής του ή ακόμα, και αυτό είναι το τραγικό, για να εξασφαλίσει την ίδια του τη ζωή.

Επιδιώκουμε λοιπόν να θεωρούνται και να υπολογίζονται ως σπάνια νοσήματα όλα όσα πληρούν τις προϋποθέσεις, όπως αυτές καθορίζονται από τη διεθνή βιβλιογραφία. Με τον τρόπο αυτό, δε θα υπάρχουν υποκατηγορίες ασθενών με διαφορετικά προνόμια, αλλά όλοι όσοι διαγιγνώσκονται με ένα σπάνιο νόσημα, άμεσα και γρήγορα θα έχουν τη δυνατότητα να αρχίσουν την όποια αγωγή απαιτείται, ούτως ώστε να εξασφαλισθεί η ισότητα των πολιτών απέναντι στο νόμο.

Δε νοείται, όταν μιλάμε για την εξασφάλιση όχι απλά της ποιότητας ζωής αλλά αυτής της ίδιας της ζωής η ύπαρξη βραδυκίνητου και γραφειοκρατικού κρατικού μηχανισμού. Δεν είναι δυνατόν κάθε άτομο με χρόνιο και σπάνιο νόσημα που εξ ορισμού έχει πολλαπλά και δύσκολα προβλήματα να ακολουθεί και ένα Γολγοθά για να εξασφαλίσει τα δικαιώματα που έχουν ήδη αναγνωρισθεί σε άλλους ασθενείς.

Η ζωή με χρόνιο και σπάνιο νόσημα είναι απαιτητική και πολύπλοκη και η καθημερινότητα των ασθενών αλλά και των οικογενειών τους πολυδιάστατη. Γι’ αυτό ένας ακόμη στόχος μας είναι να μοιραζόμαστε τις εμπειρίες μεταξύ μας, να βοηθάμε και να στηρίζουμε ο ένας τον άλλο και να κάνουμε την κάθε μέρα μας ευκολότερη, καλύτερη και πιο αισιόδοξη.

Γίνε μέλος του Πανελλήνιου Συλλόγου Φίλων και Ασθενών με Σπάνια Μεταβολικά και Ενδοκρινικά Νοσήματα

Άρθρα

Σπάνια νοσήματα: Η αρχή και η συνέχεια

/
Η διερεύνηση και αντιμετώπιση των…

Ο ΕΜΒΟΛΙΑΣΜΟΣ ΣΗΜΕΡΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

/
Η ανακάλυψη των εμβολίων είναι από…

Επικαιρότητα

ΗΜΕΡΙΔΑ ΓΙΑ ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ | 13/04/2019 @ Χωρέμειο Αμφιθέατρο

/
ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ Ημερίδα για τα Σπάνια…

Νομολογία – Νομοθεσία

Διοικητικό Συμβούλιο

/
Στις 2 Μαΐου 2017, ημέρα Τρίτη και ώρα…

Καταστατικό

/
Του Σωματείου «ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΛΛΟΓΟΣ…

Επικοινωνήστε μαζί μας